基因突变和拷贝数变异是遗传病发生的主要遗传学基础，也是遗传病检测的主要靶标。遗传病的复杂性伴随着基因突变数目多、类型广；基因拷贝数变异不仅表现为缺失和，而且缺失位置、大小以及倍数都呈现多样性。遗传变异的复杂性为遗传病的临床检测提出了技术挑战。实时PCR技术是我们近发展起来新一代实时PCR技术，利用荧光标记或熔点分析，可以在单个反应管内检测多个靶标。
示例：人Y染色体AZF区微缺失检测。
方法学：荧光PCR法。
用途：本产品用于定性检测男性全血样本中 Y 染色体无症因子。（azoospermia
factor，AZF）区域是否存在缺失，具体检测缺失位点为：AZFa：sY84、sY86；AZFb：sY127、sY134；AZFc：sY254、sY255；AZFd：sY145、sY152。
临床研究表明，Y 染色体 AZF 区（AZFa, AZFb, AZFc,AZFd）不同程度的缺失可导致男性的、无精症或畸形等症状，从而导致。本试剂盒可辅助诊断确诊患者的病因分析，检测结果仅供临床参考，不能单独用做确诊或排除病例等临床诊断的依据。
标本类型：全血。
检测流程：
（1）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（2）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（3）加样（在标本制备区完成）→（4）PCR
扩增（在扩增区完成）→（5）结果分析与判定。
其他同类项目：地贫、、尿症（PKU）、蚕豆病（G6PD）、脊髓型肌萎缩（SMA）、进行性肌营养不良（DMD）、（HLA）、血友病。
适合开展的医院和：妇幼、第三方、各种级别的有需求的医院。
这些常见物品的外表面容易被核酸和细菌污染，主要查看这两个指标。
（1）表面核酸污染：用沾湿的拭子擦拭上述物品的外表面，然后浸泡到纯水中10min，吸取纯水作为模板进行扩增，qPCR无扩增为合格。
（2）移液器内腔核酸污染：对于常用的移液器的内部，可使用无滤芯的吸头在阴性纯水中吹吸10次后，吸取纯水作为模板进行扩增，qPCR无扩增为合格。
（3）表明细菌污染：用沾湿的无菌拭子擦拭上述物品的外表面，划琼脂平板，每个平板的菌落数不应超过一定数量（我也不确定多少合适，由于不要求无菌操作一定会有细菌，但是也不应该太多）。
非瘟和新冠后一下子新增了很多核酸检测实验室，早期大家关注的点都在设施和硬件上，但是一个检测实验室开展大量检测工作之后，检测中弱的环节决定检测的质量。我们也需要将精力放在检测中的每个细节上。
①临床标本中存在的大量待测微生物或待测靶核酸
②科研中得到的质粒
③以前分析研究的特定微生物或靶核酸
④大量存在于实验环境中的特定微生物或靶核酸
⑤以前扩增产物的残留污染,这也是 PCR 实验室产生的将造成假阳性的“污染”。
PCR扩增可以引起实验室中扩增产物的累积,通常一次典型的PCR
扩增可以产生109拷贝的靶序列,如果气溶胶化,甚至的气溶胶都会含有106拷贝的扩增产物。如果不加以控制,在短期内累积的气溶胶化的扩增产物即会污染实验室中的试剂、仪器设备和通风系统,从而造成严重的实验室“污染”,出现大量的假阳性结果。
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